Wij zijn de patiëntenvereniging voor het syndroom van SLC6A1.
Het syndroom
SLC6A1 is een gendefect. Dit gen zorgt voor het transport van het eiwit GABA in de hersenen. Deze werkt als een rustgever voor het brein. Patiënten met het SLC6A1 gendefect hebben verschillende symptomen zoals epilepsie, a-typische absences, autisme, ADHD, angststoornissen, psychische problemen…. De symptomen kunnen verschillend zijn voor elke patiënt. Het SLC6A1 is een aangeboren gendefect, bijgevolg draag je dit als patiënt levenslang met je mee. Dit betekent dat het zowel kinderen als volwassenen treft.
slc6a1 staat als oorzaak op de 6de plaats voor epilepsie, 10de voor autisme en speelt een belangrijke rol bij ADHD en psychische problemen.

Ons doel
Wij proberen wereldwijd zoveel mogelijk geld in te zamelen om het klinische onderzoeksprogramma's te ondersteunen bij de ontwikkeling van de gentherapie voor het syndroom van SLC6A1.

Momenteel bestaat er geen medicatie voor deze aandoening. Wereldwijd is er 4 tot 7 miljoen nodig om dit onderzoek naar behoren uit te voeren.

Het onderzoek
Momenteel werken ze aan de gentherapie voor het syndroom van SLC6A1. Deze verloopt in verschillende fases. Op dit ogenblik zitten we aan fase 2/3 .... wereldwijd proberen we dit belangrijk wetenschappelijk onderzoek mee te ondersteunen

https://slc6a1connect.org
www.vzw-gen.be