Laat me ons even voorstellen, wij zijn Alfredo Grimaldi en Debbie Tegenbos, de ouders van 3 prachtige kinderen van 12,10 en 3 jaar.
Eind november 2016 werd bij onze dochter Valentina MPS IV A oftewel het syndroom van Morquio vastgesteld, een zeldzame genetische ziekte.
In België lijden ongeveer 10 mensen aan deze ziekte.
MPS IV of Morquio syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, in mensentaal betekent dit dat onze dochter het enzym ontbreekt dat de suiker in haar bloed afbreekt.
De afwezigheid van dit enzym leidt tot afwijkingen aan het skelet met als resultaat een kleine gestalte, kromming van de ruggengraat, problemen met de longen, hartproblemen, chronische pijn aan de gewrichten en een gebrek aan mobiliteit en onafhankelijkheid.
De ziekte is een degeneratieve ziekte, wat betekent dat we niet weten wat de toekomst brengt…
De dag dat we de diagnose kregen voelden we ons zo alleen op de wereld, dat we besloten om onze eigen vereniging op te starten.
Ons eerste doel is om te vechten zodat alle patiënten toegang krijgen tot de behandeling, die tot nu niet terugbetaald is in België, als enige land in Europa naast Nederland.
Ten tweede het bekendmaken van de ziekte in België en de patiënten en gezinnen ondersteunen door het organiseren van contactdagen tussen de verschillende patiëntenverenigingen uit verschillende landen. Ook willen we de mensen financieel/ materieel bijstaan indien nodig.
Hiervoor organiseren we regelmatig evenementen om geld in te zamelen voor de vereniging.